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Jo Cameron, la donna che non sente alcun dolore
Gli scienziati hanno scoperto una donna con una particolare mutazione genetica, che le impedisce di sentire dolore. Ha riportato diverse ferite senza mai sentire alcun male, e spesso sentiva l'odore di carne bruciata prima di accorgersi di aver preso fuoco. Lo studio della sua condizione ha aperto la strada a nuovi trattamenti contro il dolore.
Pubblicato il 17/09/2019
Fonte:
TheGuardian
(link alla fonte principale)
La scoperta è stata fatta perché un chirurgo, dopo averla operata, era rimasto sconvolto dal suo rapido recupero.
Il gene che in Jo Cameron, 71 anni, ha una mutazione insolita, era precedentemente sconosciuto. Oggi, si è capito che ha un ruolo molto importante nella segnalazione del dolore, ma anche sull'umore e sulla memoria. Questa scoperta è molto promettente per lo sviluppo di nuovi trattamenti per il dolore cronico, ma forse anche per altro.
Jo Cameron, che vive in Scozia, ha avuto ossa rotte, tagli, bruciature e parti, ma anche diverse operazioni chirurgiche. Tutto questo senza sentire nessun dolore. Quando si china sui fornelli e prende fuoco, non se ne accorge per il dolore, ma per l'odore di carne bruciata.
Un'altra particolarità della donna è che non conosce panico, stress e depressione. Due anni fa ebbe un incidente d'auto: senza scomporsi, è uscita dal veicolo mandato fuori strada ed è andata a controllare se l'altro guidatore stava bene.
La donna dice che non si era accorta di essere speciale. Pensava semplicemente che quella fosse una sua particolarità.
Le mutazioni scoperte dai ricercatori nel gene della donna sono situate sul gene FAAH, responsabile della produzione di un enzima che rompe l'anandamide, che ha un ruolo cruciale per la sensazione di dolore, per l'umore e la memoria. L'anandamide funziona in un modo simile a quello dei componenti attivi della cannabis. Meno questo mediatore viene scisso, meno dolore si prova. Nel DNA della Cameron il gene viene zittito, e per questo ha una quantità di anandamidi doppia a quella della popolazione generale.
Tra le altre cose, la donna tende a dimenticarsi le cose molto facilmente. È un po' come se, in generale, mancasse di un "sistema di allarme" che invece tutti gli altri possiedono.
Mentre la madre di Jo e la figlia non hanno mutazioni, suo figlio è come lei.
Alcuni ricercatori spiegano che, nei casi estremi, mutazioni di questo tipo possono essere decisamente pericolose. Non imparando mai il dolore, i pazienti – soprattutto da piccoli – possono mordersi via parti della lingua, o addirittura le dita, senza capire la gravità della cosa.
Ora che i dottori hanno capito come funziona la mutazione della signora Cameron, possono escogitare terapie geniche che ne mimino gli effetti.
Mary Turner/The New York Times
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